DNA – ontwikkeling

0
93

Resultaten van genealogisch vrijwilligerswerk en de vooruitgang in DNA-sequencing bieden de mogelijkheid om lijken die lang onder water hebben gelegen te identificeren.

De lichamen van Lake Mead konden worden geïdentificeerd met behulp van genetische genealogie, een wetenschap die ‘onoplosbaar’ herdefinieert. “Lake Stickney onbekende” lag bijna een decennium onder water, voordat hij in juni 1994 door een paar vissers in het meer was gevonden en die hem tussen de planten ophaalden.”

Het lijk was  vergaan tot lijkwas. Een autopsie onthulde slechts een paar details: hij was in het hoofd geschoten, waarschijnlijk gedumpt in de late jaren 1980 en ergens tussen de 25 en 35 jaar oud. Het identificeren van het lijk leek aanvankelijk onmogelijk. Slechts minder dan 20 menselijke cellen allemaal onvolledig en besmet, werden uit het lichaam teruggevonden. 

Deze zomer, toen meren opdroogden als gevolg van door klimaatverandering veroorzaakte droogte, zijn er een alarmerend aantal vergelijkbare onbekenden gevonden – hun resterende genetische materiaal aangetast na jaren in het water van het meer te zijn gelegen. In Lake Mead zijn sinds mei vier lichamen ontdekt in het reservoir, de laatste dook op 6 augustus op. 

De groeiende sector van genetische genealogie combineert vooruitgang op twee verschillende wetenschappelijke gebieden – DNA-sequencing en genealogie. Wetenschappers zijn in staat om sporen van DNA te herstellen om een genetisch profiel op te bouwen en vervolgens familiale relaties af te leiden door databases met DNA-profielen te doorzoeken van mensen die hebben betaald om hun genetisch materiaal te laten sequencen. Hoewel slechts een decennium oud, heeft de methode geholpen bij het oplossen van gevallen waarin wetshandhaving DNA-monsters had, maar niets om ze mee te vergelijken.

 De echte sprong naar de toekomst is het perfectioneren van de methoden om zelfs het meest uitdagende, gedegradeerde DNA te nemen en identificatie mogelijk te maken

In 2020, na mislukte, meer traditionele pogingen om DNA-sequencing te bepalen lukte het om met behulp van de nieuwe methode om te sorteren tussen menselijk en niet-menselijke DNA, de gebroken sequenties te onderscheiden van degenen die intact waren gebleven en de gebroken sequenties te repareren met behulp van enzymen. 

Dit is een multidisciplinaire taak van computerprogrammeurs die modellen hebben gebouwd voor het lezen van de gegevens, chemici en laboranten die werken om het laboratoriumproces te herhalen. Het onderzoeksteam team kon een DNA-profiel van het lijk reconstrueren. Maar hoewel hij een genetische identiteit had, miste hij nog steeds een persoonlijke identiteit. Met wie hij mogelijk bloedverwant was, was nog onbekend.

Het gebruik van DNA-tests om de familiegeschiedenis te bepalen werd rond de eeuwwisseling mogelijk, toen commerciële DNA-laboratoria – de eerste was Family Tree – DNA-testkits begonnen aan te bieden aan het grote publiek. Iedereen kon een wangswab insturen en hun DNA-profiel zou worden gesequenced en opgeslagen in de online database van het bedrijf.

 De grote doorbraak kwam in 2009, toen 23andMe hun “Relative Finder” -tool lanceerde. Het bedrijf was in staat om autosomaal DNA te verzamelen – dat 50 procent van de moeder en 50 procent van de vader is – en kon zo uitgebreide, complete stambomen opstellen. Nu konden hele families hun DNA indienen en hun afstammingslijnen generaties lang terug opstellen. 

Na verloop van tijd gebruikten burgerwetenschappers en amateurs hun expertise om DNA te interpreteren en in samenhang te brengen met burgerlijke stand gegevens.

De techniek is afhankelijk van de bestaande DNA-profielen die beschikbaar zijn in online databases. Genetische genealogen verwijzen naar het DNA van een onbekende persoon – die door wetenschappers zijn geherstructureerd – met wat er momenteel bestaat en zoeken naar overeenkomsten.

 Een match van 1 procent is meestal indicatief voor derde neven en nichten en ongeveer 3 procent betekende achterneefjes. Elke grote hit als deze onthult een gemeenschappelijke voorouder en maakt een stamboom completer. Omdat de identiteit van degenen in DNA-databases bekend is, beperkt dit sterk wie de onbekende persoon zou kunnen zijn. 

Deze onderzoeksmethode verwierf bekendheid in 2018 toen genetische genealogie werd gebruikt om de Golden State Killer te identificeren. Veel genetische genealogen, begonnen cold cases op te nemen in hun analyses. Tot op heden zijn meer dan 200 gevallen tot een goed einde gebracht.

Maar het veld is niet zonder uitdagingen en de afhankelijkheid van databases is misschien wel de grootste. Ongeveer 40 miljoen mensen hebben hun DNA ingediend in alle grootste databases – Ancestry.com, 23andMe, MyHeritage – maar alleen Family Tree DNA en GEDmatch bieden toegang voor werk met wetshandhaving: ongeveer 2,5 miljoen unieke monsters gecombineerd.

En de databases zijn evenmin representatief voor de samenleving. De meeste mensen die vrijwillig hun DNA hebben ingediend, zijn van Europese afkomst, zei Moore. Andere etniciteiten zijn ondervertegenwoordigd, een overblijfsel van wantrouwen tegen de geneeskunde, wetshandhaving of beide. Het is ook bijna onmogelijk om een complete stamboom te bouwen van degenen die afstammen van ex-slaven, alleen met behulp van DNA, omdat zoveel namen en records zijn vernietigd.

Maar het bevestigen van identiteiten blijft het sterkste punt van genetische genealogie
“Lake Stickney onbekende” was een van de identificeerbaren. Nadat men een DNA-profiel had gegenereerd, vonden genetische genealogen een nauwe familiale match, die, met behulp van openbare archieven en traditioneel onderzoekend detectivewerk, voldoende was om de man als Rodney Johnson te identificeren.

De toekomstige technische uitdagingen voor genetische genealogie zijn de schaalbaarheid ervan. “De echte innovatie komt van het kunnen uitbreiden van de technologie naar elk geval, niet alleen degenen met een goed DNA. Je wilt immers de technologie verfijnen die alle gevallen omvat, en niet alleen de gemakkelijke.”

En het bouwen van stambomen op efficiëntere, inclusievere manieren vereist grotere DNA-databases en toegang tot meer genomen.

zie hier het engelse artikel