Clinici ontraden DTC-DNA-medische testen

0
30

Clinici moeten hun patiënten van het ondergaan van direct-to-consumer (DTC) genetische testen ontmoedigen, vooral voor diagnostische doeleinden,

Men verwacht dat steeds meer van patiënten begeleiding gaan zoeken voordat men een huisarts bezoek plant. Men kan dit niet langer negeren bij medische consulten. DTC genetische-testen zijn omstandig op de markt gebracht en bevatten vaak informatie over afkomst, genetische eigenschappen en ziekterisico. De Amerikaanse Food and Drug Administration heeft vanaf april 2020 slechts enkele commercieel beschikbare tests toegestaan.

Er zijn momenteel meer dan 75.000 commercieel beschikbare genetische tests, en sommige deskundigen pleiten ervoor dat genetische tests alleen worden uitgevoerd in een klinische setting met professionele counseling. Helaas zijn er niet genoeg genetische counselors beschikbaar om alle mensen die testen willen ondergaan professioneel te adviseren.

Het American College of Medical Genetics and Genomics beveelt niettemin aan dat DTC genetische testen de expertise van een genetische counselor behoeven bij het interpreteren van de bevindingen. De richtlijn beveelt ook aan dat patiënten worden geïnformeerd dat hun testresultaten de mogelijkheid van een ziekte of het risico ervan niet uitsluiten en dat zij incidentele onverwachte resultaten kunnen krijgen die niets te maken hebben met de oorspronkelijke reden om te testen. DTC-genetische tests zijn niet geschikt voor diagnostische doeleinden, vooral omdat deze tests niet alle mogelijke genen of varianten in verband met een bepaalde aandoening volledig beoordelen. Een DTC genetische-test service omvat slechts drie van de meer dan 1.000 bekende BRCA1/2 varianten in verband met erfelijke borst-en eierstokkanker.

Patiënten die al een test hebben ondergaan moet men aanmoedigen om hun resultaten bekend te maken zeker in die gevallen waar geen medisch overleg heeft plaats gevonden zoals in veel DTC-test het geval is. Zelfs wanneer de resultaten geen bevestigingstests rechtvaardigen, moeten clinici proberen de redenen te achterhalen waarom de patiënt geïnteresseerd was in het ondergaan van DTC-tests in de eerste plaats.

Elk positief DTC-genetisch-testresultaat dat klinische betekenis kan hebben, moet worden gevolgd door een bevestigend testresultaat via een medisch DNA-onderzoek. Wie om medische redenen een DTC behoeft wordt sterk aangeraden een klinische geneticus te consulteren voordat men de DTC test laat uitvoeren.

zie Clinicians Should Discourage Direct-to-Consumer Genetic Testing – Medscape – Oct 06, 2020.