Wat is de beste DNA-test

Wat is de beste DNA-test: moet de genealoog aan genotypering of de sequentie methode de voorkeur geven.

Al eerder berichtte ik op deze site dat Ancestry.com is overgegaan op whole genome sequencing (WGS) en ik stelde toen dat dit invloed zou krijgen op bekende genoomtechnieken waarbij vooral micro-array technieken gebruikt worden. Inmiddels wordt whole genoom­sequencing al aangeboden voor $ 160 door Ancestry. Dit is een prijs die enkele jaren geleden ondenkbaar leek. Gaat WGS op den duur de micro-array technieken verdringen? Onlangs is een discussie gestart met de vraag welke van beide methoden vooral bij genealogie de voorkeur geniet.

Genotypering versus sequencing

Wat is het verschil tussen genotypering en sequencing? De meeste DNA-bedrijven zoals Ancestry.com en 23andme, zijn allemaal genotyperings-bedrijven. In dit geval analyseert men slechts een klein deel van het algehele DNA. Daarbij maakt men gebruik van DNA-micro-arrays/

Er zijn drie basismanieren waarop men DNA kan testen.

Geheel genoom – al het DNA
Whole Genome Sequencing (“WGS”) is precies dat wat deze frase zegt. Alle bases van de DNA-keten worden bepaald. Interessant is dat slechts ongeveer 2% van het genoom bekend staat als “coderend DNA”, dat is DNA dat codeert voor de cellulair eiwitten. De rest, is het “niet-coderend DNA” Dit werd lang beschouwd als junk-DNA. Maar nu we meer over genetica weten, weten we dat deze iunk-regio’s een enorm belangrijke functie hebben bij het reguleren van de coderende delen van het DNA.

Exome Sequencing – gewoon DNA coderen
Whole Exome Sequencing (WES) bepaalt alleen de DNA volgorde van die gebieden die coderen voor eiwitten. Dat is dus beperkt tot 2% van het hele genoom.

Genotypering – samengesteld DNA
Bij genotypering wordt informatie verzameld over een zorgvuldig geselecteerd aantal bases. Deze bases worden meestal geselecteerd omdat ze locaties vertegenwoordigen met bepaalde sequenties met karakteristieke SNP’s. De micro arrays toetsen daarbij 600.000 – 1.3000.000 van de Basevarianten. Genotypering pikt alleen de belangrijke plekjes op die relevant zijn. 23andMe, Ancestry.com en de meeste andere DNA-dienstverleners zijn allemaal genotyperingsbedrijven. Men analyseert slechts bepaalde interessante punten in het DNA en zoekt naar variaties (polymorfismen) die aangeduid worden met de term Single Nucleotide Polymorphisme (SNP).De hoeveelheid genoom dat wordt onderzocht is slechts een klein deel van het totale DNA, ongeveer 0,03%!

Welke genotyperingservice is het beste?

Er zijn bij beide bedrijven slechts enkele verschillen waarop de gegevens worden gepresenteerd, en hun specifieke focus. Ancestry.com, kan relevanter zijn voor genealogisch onderzoek, terwijl 23andMe meer op gezondheid gebaseerde informatie is gericht.

Ancestry is het beste voor zoekopdrachten in de stamboom

Ancestry.com heeft de voorkeur voor diegenen die een stamboom of genealogie proberen op te bouwen of een verre verwant zoeken. Het bedrijf beschikt over een database van meer dan 5 miljoen waarmee gebruikers records kunnen vinden van diegenen die mogelijk verwant zijn. Voor alle duidelijkheid, het is meer de techniek dan een gegevens voordeel, daar beide dienstverleners in veel opzichten zeer vergelijkbaar zijn.

23andme – het beste voor gezondheidsonderzoek

23andme heeft – hoewel wat duurder – de voorkeur om gezondheidsgegevens aan klanten presenteren. 23andme-gebruikers hebben bijvoorbeeld toegang tot een sectie genetische gezondheid risico’s, waarin het genetische risico voor aandoeningen zoals late aanvang van de ziekte van Alzheimer en leeftijdsgebonden maculaire degeneratie wordt geschetst. Het bedrijf heeft zelfs een nieuw rapport opgenomen met risicofactoren voor coeliakie.

De echte waarde van genotype-gegevens is het onbewerkte gegevensbestand

Maar de echte kracht van uw genotype-gegevens (althans voor klanten met een gezondheidsfocus) komt van het onbewerkte gegevensbestand, dat kan worden geanalyseerd door externe DNA-bedrijven met een gezondheidsfocus zoals Genetic Genie , Promehease , Livewello en Gene Food die voedingsadviezen geeft.

Aangezien zowel 23andMe als Ancestry.com toegang bieden tot onbewerkte gegevens, is er weinig verschil tussen beide. Zelfs het aantal geanalyseerde SNP’s is opmerkelijk vergelijkbaar met de meest recente 23andMe-kit die ~ 670.000 SNP’s analyseert en Ancestry.com voor ~ 700.000 SNP’s. zie tabel.

Dus hoe zit het met sequencing?

De persoonlijke sequentiebepaling is de volgende stap in gepersonaliseerde geneeskunde. Hoewel de hierboven beschreven genotyperingsdiensten veel mogelijkheden bieden wordt slechts een fractie van het exoom (het coderende gebied van het genoom) en een minuscule fractie van het hele genoom geanalyseerd. Theoretisch zou toegang tot uw WGS of zelfs WES methode meer genetische afwijkingen kunnen signaleren.

Direct naar WGS-opties voor consumenten

Er zijn enkele bedrijven die rechtstreeks aan consumenten WGS aanbieden. FullGenomes , Dante Labs en Guardiome. Alle drie bieden WGS aan en leveren uw onbewerkte gegevens, voor eigenlijk heel redelijke prijzen.

De interpretatie van deze onbewerkte gegevens zal echter zeer beperkt zijn. Hoewel alle drie de diensten bewerkte analyses aanbieden, blijft dit beperkt tot dezelfde informatie die wordt versterkt door de veel goedkopere genotyperingsbedrijven. Bovendien wordt deze geautomatiseerde analyse van de onbewerkte gegevens met behulp van services zoals Livewello momenteel niet ondersteund.

Hele exome-sequencing? Is Helix aan te bevelen?

Gaat het beter met WES?Exoomsequencers betreffen de analyse van het coderende DNA. Deze optie wordt geboden door recent geopende startup genaamd Helix . Deze optie geeft echter problemen van diverse aard en wordt ontraden.

Samengevat

Voor genealogie is nog steeds genotypering aan te bevelen, mede gezien de kosten en de analyses die momenteel beschikbaar is. Deze service biedt alles wat genotypering behoort te doen.

Terwijl WGS en WES de toekomst van gepersonaliseerde geneeskunde zullen worden is het raamwerk nog niet beschikbaar voor doorsnee consument-genealogen. Voor genealogische onderzoekingen bieden de genotyperingsopties voorlopig nog steeds voldoende en goedkopere mogelijkheden. De meeste van deze generaliseringsopties zijn min of meer vergelijkbaar.

Zijn kosten geen bezwaar dan kan men overwegen de gegevens met whole genome sequencing te laten analyseren. Mogelijk kunt u dan op een later tijdstip deze gegevens extern voor medische en andere redenen verder laten analyseren.

https://www.mygenefood.com/blog/finding-best-dna-test-genotype-sequence/