Nieuw bestandsformaat verkort duur DNA-analyse

0
20

De Universiteit van New South Wales en het Garvan Institute of Medical Research hebben een nieuw computerbestandsformaat ontwikkeld om de analyse van nanoporiënsequenties te versnellen en gespecialiseerde behandelingen voor patiënten met kanker en andere ziekten te verbeteren. Het verwerken van gegevens die zijn geproduceerd met DNA-nanoporie-sequencing duurt daarmee nu een halve dag in plaats van twee weken. De nieuwe onderzoeksmethodiek, gepubliceerd in Nature Biotechnology,  toont aan dat het nieuw ontwikkelde SLOW5-formaat complexe DNA-nanoporie-sequencing “meer dan 30 keer sneller” kan verwerken dan het vorige bestandsformaat

Nanopore-sequencing wordt gebruikt om een reeks ziekten te identificeren en medische professionals te helpen DNA-monsters in detail te analyseren, zodat ze kankerpatiënten op maat kunnen behandelen.

Hoofdauteur en genomics-computersysteemingenieur van het Garvan Institute, stelt dat het verwerken van gegevens voor het menselijk genoom met behulp van SLOW5 wordt teruggebracht tot een halve dag. In tegenstelling tot FAST5, maakt het SLOW5-formaat parallel computergebruik mogelijk, waarbij meerdere processors gelijktijdig meerdere, kleinere analyses uitvoeren die zijn onderverdeeld in grotere, complexe en complete datasets.

“Het FAST5-formaat is traag omdat de gegevens niet parallel kunnen worden benaderd. Het is gebaseerd op het hiërarchische gegevensformaat dat in de jaren negentig werd ontworpen om te werken op machines die destijds maar één processor hadden, in plaats van de moderne die meerdere processors voor dataverwerking bevatten bevatten.

Onderzoekers ontwikkelen momenteel een AI-systeem om detectie van erfelijke oogziekten te verbeteren. Andere onderzoekers trainen AI momenteel om prostaatkanker in een vroeg stadium te detecteren. Australische onderzoekers maken gebruik van rekenkracht om genomische gegevens te analyseren en donoren te matchen. Zie https://www.zdnet.com/article/new-file-format-helping-researchers-reduce-dna-analysis-time/

Waarom deze bijdrage. Methodieken uit de geneeskunde vinden vroeger of later ook toepassing bij de forensische genealogie en ook bij  het  genealogische speurwerk. Het  is te verwachten dat deze nieuwe methode op basis van bovenstaande gegevens het opsporen van verwanten met een factor 30 zullen versnellen.