Hoe betrouwbaar is de informatie uit DNA-tests?

0
48

Hoewel er veel bedrijven zijn met aanbiedingen om inzicht te krijgen in wat uw DNA-profiek voor uw gezondheid of eigenschappen betekent concentreren we ons hier op de vraag op wat is de betekenis van de uitslag van deze genetische genealogie bedrijven. Vier belangrijke bedrijven bieden gezondheidstests aan: 23andMe, AncestryDNA, Family Tree DNA en MyHeritage. Elk bedrijf biedt deze service voor een extra vergoeding boven en buiten de reguliere vergoeding van het verstrekken van resultaten voor uw genetische genealogie.

Uitspraken over de aanleg voor een ziekte zijn misschien wel de meest interessante en impactvolle, maar ook de minst betrouwbare. In een studie gepubliceerd in maart 2018 blijkt dat een direct-to-consumer DNA-test (zoals onze genetische genealogie bedrijven) niet minder dan 40% valse positieven oplevert. Er zijn veel redenen daarvoor, maar een reden is dat er DNA-markers zijn die bijdragen aan een ziekte, maar die door deze bedrijven onvoldoende zijn getest. Echter, als het doel van de test is bewustzijnsverhoging aangaande  hart- en vaatziekten en macula degeneratie, dan heeft het misschien enig nut.

Hoewel er veel bedrijven zijn met aanbiedingen om inzicht te krijgen in wat uw DNA-profiel voor uw gezondheid of eigenschappen betekent concentreren we ons hier op de vraag op wat is de betekenis van de uitslag van deze genetische genealogie bedrijven. Vier belangrijke bedrijven bieden gezondheidstests aan: 23andMe, AncestryDNA, Family Tree DNA en MyHeritage. Elk bedrijf biedt deze service voor een extra vergoeding boven en buiten de reguliere vergoeding van het verstrekken van resultaten voor uw genetische genealogie.

Slechts 23andMe en MyHeritage geven inzicht in uw ziekte aanleg. De rapporten zijn opgesplitst in twee delen: Genetic Risk, en Carrier Status. Genetic Risk geeft aanwijzingen hoe waarschijnlijk het is om een bepaalde aandoening op basis van het DNA te ontwikkelen. De Carrier Status heeft betrekking op kinderen en kleinkinderen. Als men een drager is heeft men de ziekte zelf niet, maar als beide partners beide dragers zijn, verhoogt het de kans dat kinderen die ziekte in 25% der gevallen zullen ontwikkelen. Uiteindelijk kunnen beide soorten rapporten worden gebruikt om te helpen beslissen of meer deskundige hulp nodig is door arts of klinisch geneticus.

De rapporten over aanleg (eigenschappen) door 23andMe, AncestryDNA, en Family Tree DNA zijn, vertellen weinig nieuws. Het betreffen eigenschappen zoals oogkleur en haarkleur maar ook of je matineus (gewend om vroeg op te staan) bent. Hoewel deze eigenschappen niet veranderen kan een discussie over de aanleg soms gezeur weg nemen en de relaties verhelderen.

Als men getest is bij een van de genoemde genetische genealogie bedrijven, dan kan men overwegen een meer uitgebreide voorlichting te vragen bij Promethease.com.  Zij kunnen over aanleg en gezondheidsrisico’s nog aanvullende info bieden.

Een tweede aspect van het onderzoek zijn gegevens over de etniciteit. Die cirkeldiagrammen en percentages zijn gebaseerd op verscheidene begrippen met inbegrip van referentie-bevolking en de gebruikte algoritmes. De oordeels vorming over een test betreft o.a.: het aspect sensitiviteit en specificiteit.  Sensitiviteit is de gevoeligheid van een test en , specificiteit bepaalt hoe specifiek de test is; beide grootheden worden uitgedrukt in procenten.

Er zijn verschillende factoren die van invloed kunnen zijn op de resultaten. Dit zijn de samenstelling van de referentie populatie en de statistische berekening gebaseerd op deze referentiepopulaties. Stel dat je voorouders uit Ierland hebt. Als uw testbedrijf niet voldoende mensen uit Ierland heeft bemonsterd, hebben ze mogelijk geen specifieke categorie (of referentiepopulatie) bij het testbedrijf voor die groep. Dus, ze plaatsen de afkomst in de Italië-groep omdat dit het beste past bij hun huidige gegevensbestand dat het meest overeengestemd met de Italiaanse populatie.

Door de manier waarop ons DNA over de wereld is verspreid, is het heel erg moeilijk voor de testbedrijven om nauwkeurig te zijn als het gaat om de etniciteitsresultaten. Reden waarom men liever over schattingen spreekt. Dus hun betrouwbaarheid hangt sterk af van hun huidige gegevens in hun eigen databestand en de gebruikte algoritmen. Dat betekent dat de uitkomst van de schatting  grotendeels bepaald wordt door de omvang en samenstelling van de referentie populatie in hun database.

De derde soort resultaten zijn de DNA-matches. Men is geneigd om nauwkeurigheid te definiëren als hoe nauwkeurig het DNA-testbedrijf de relaties kan opsporen. Hoewel de relatielabels misleidend kunnen zijn, kan men, wanneer men de relaties in termen van graden beschouwd,  zien of het juist is. Bijvoorbeeld, het zijn vier genealogische stappen van probandus naar neef. Zo kan men met behulp van eigen gegevens zien of dit cijfer klopt en hoe dit cijfer afwijkt van uw archief bevindingen. Het kan een beetje lastig zijn om op deze manier te denken, maar het helpt wel om te zien wat de kwaliteit is van de relatievoorspellingen.

LAAT EEN REACTIE ACHTER

Vul alstublieft uw commentaar in!
Vul hier uw naam in