Het onderzoek tussen genealogie en kanker

0
156

Ongeveer een derde van alle kankergevallen kan worden toegeschreven aan erfelijke genen.

Het is de grootste en langste studie die tot nu toe is gedaan om de familiebanden met kanker te onderzoeken en het stelt vast dat bepaalde soorten kanker zeer sterke genetische banden blijken te hebben met name zaadbalkanker (seminoom), retinoblaastoom (oogkanker bij jonge kinderen) en melanoom.

De algemene bevindingen zijn geen grote verrassing. Ze ondersteunen eerdere bevindingen die aantonen dat ongeveer een derde van alle kankergevallen te wijten is aan defecte genen. De meeste andere oorzaken zijn te wijten aan zogenaamde leefstijlfactoren zoals roken, dieet en lichaamsbeweging.

Nieuw is de variatie in erfelijk risico per type kanker. Ongeveer 58 procent van de gevallen van melanoom (huidkanker), 57 procent van de gevallen van prostaatkanker en 39 procent van de eierstokkanker lijken te wijten te zijn aan overerving.

Nierkanker is ongeveer 38 procent van de tijd gekoppeld aan overerving, borstkanker 31 procent van de tijd en baarmoederkanker 27 procent van de tijd. De groep van de Harvard T.H. Chan School of Public Health keek naar de medische dossiers van meer dan 200.000 tweelingen, zowel identiek als broederlijk, geboren in Denemarken, Finland, Noorwegen en Zweden tussen 1943 en 2010.

Het wegnemen van de verschillen tussen identieke en broederlijke tweelingen is een aloude manier om onderscheid te maken tussen erfelijke, genetische invloeden en andere factoren, zoals een gedeelde omgeving. Een identieke tweeling deelt nagenoeg al hun genen, terwijl de twee-eiige tweelingen genetisch net zo gelijk zijn als alle andere broers en zussen. Verschillen in kankercijfers tussen deze twee groepen wijzen dus heel sterk op genetische factoren.

Kanker werd gediagnosticeerd bij 38 procent van de identieke tweelingen en 26 procent van de twee-eiige tweelingen. Dus als een twee-eiige tweeling werd gediagnosticeerd met een vorm van kanker, had zijn of haar tweeling ook een verhoogd risico van 37 procent om kanker te krijgen. Maar voor identieke tweelingen was het risico 46 procent.

“Vanwege de omvang van deze studie en de lange follow-up kunnen we nu belangrijke genetische effecten voor veel kankers zien. Testiculaire kanker (seminoom) bleek een zeer hoog erfelijk risico te hebben. Het risico van een man op kanker van de zaadbal was 12 keer hoger als zijn twee-eiige tweeling het had, maar 28 keer hoger als zijn genetisch identieke tweeling het had.

Ongeveer 1 procent van de bevolking kreeg melanoom, de dodelijkste vorm van huidkanker. Maar als iemands broederlijke/zusterlijke tweeling het kreeg, was zijn of haar risico 6 procent en als een identieke tweeling het had, was het risico voor de andere tweeling 20 procent.

Sommige van de risico’s voor twee-eiige kankers voor zowel prostaat als borstkanker kunnen te wijten zijn aan de effecten van het delen van dezelfde baarmoeder. Beide worden sterk beïnvloed door hormonen, ook die van een groeiende foetus.

“Longkanker had een van de meest gedeelde milieucomponenten, waarschijnlijk als gevolg van gedeelde rookgewoonten van tweelingen”, schreven de onderzoekers.

Ook de kerk van de heiligen der laatste dagen werkt voor dit  type onderzoek nauw samen met de Universiteit van Washington om personen te identificeren die mogelijk kankerverwekkende genetische varianten hebben. Deze patiënten worden geïdentificeerd door genealogisch onderzoek op de verschillende lijnen van deze deelnemers die dezelfde varianten hebben.

Wat men doet, is dat zij deze deelnemers met de variant kankerdragers vervolgens naar het BYU-team van de universaliteit van de heiligen der laatste dagen stuurt. Ze doen het onderzoek naar hun stambomen om hen te helpen identificeren welke voorouder de variant mogelijk heeft gehad. En zoeken dan naar die afstammelingen van die voorouders, zodat ze kunnen worden geïdentificeerd, met de deelnemers contact kunnen opnemen en hen vertellen over hun verhoogde kans op kanker. “

Deze erfelijke ziekelijke borstkankergenen – zoals BRCA1 en BRCA2 n of een van de vier genen die het Lynch-syndroom veroorzaken, hebben een hoger risico op het ontwikkelen van bepaalde soorten kanker, met name van de dikke darm –  en zij veroorzaken een meer dan 50 procent levenslange kans op kanker voor de mensen die deze zieke genen erven.

“Als iemand op de hoogte is van dat risico op kanker, kunnen kan men kanker voorkomen of  het risico op kanker verkleinen. Mensen die bijvoorbeeld weten dat ze het risico op darmkanker hebben geërfd, kunnen colonscopieën laten uitvoeren, waardoor hun risico op darmkanker wordt verlaagd  De meest kosteneffectieve en gemakkelijkste manier om kanker te voorkomen is dat iemand met een erfelijke genetische mutatie zijn familieleden inlicht.

Zie findmyvariant.org