Terwijl COVID-19 zijn noodlottige mars over de hele wereld voortzet, hebben onderzoekers patronen gezien van kenmerken die verband houden met de slechte gevallen van de ziekte. Verhoogde leeftijd, diabetes, obesitas, hart-en vaatziekten zijn in beeld gekomen als risicofactoren. Nu zijn er ook enkele genen in beeld gekomen die mogelijk het krijgen van ernstige afwijkingen door covid 19 verklaren. Onderzoekers hebben de ernst en gevoeligheid voor een aantal genen in verband gebracht met de reactie van het immuunsysteem. Ze hebben ook verbanden gevonden tussen risico’s en de bloedgroep van een persoon- A, B, AB of 0 systeem.
Een ander probleem is dat de zoekopdrachten naar genen “meestal gebaseerd zijn op datasets van bevoordeelden” die grotendeels zijn afgeleid van mensen van Europese afkomst. Het weglaten van andere populaties kan mensen met grote risico’s volledig missen, waardoor belangrijke hiaten ontstaan. Een van de belangrijkste peer-reviewed genetische studies tot nu toe, gepubliceerd op 17 juni in de New England Journal of Medicine, is inderdaad gebaseerd op twee Europese populaties.
In een studie van 1.610 gehospitaliseerde patiënten in Italië en Spanje werd naar DNA-veranderingen gespeurd die vaak voorkwamen bij mensen die COVID-19 ademhalingsproblemen ontwikkelden. Deze kleine DNA-veranderingen, die slechts subtiele effecten kunnen hebben op hoe een gen functioneert, zijn varianten van de meer typische versie van de genetische sequentie. De onderzoekers vonden dat veel patiënten met een ernstige ziekte varianten hadden in een complex van genen op chromosoom 3. Sommige van deze genen coderen eiwitten genaamd chemokines die interageren met moleculen van het immuunsysteem. Chemokines dienen als chemische lokkers om immuuncellen naar weefsels te lokken die worden aangevallen, waardoor ze geïnfecteerde cellen kunnen vernietigen. Maar met het coronavirus, lijken zij vaak in overdrive te gaan en triggeren dan aanvallen die de longen vernietigen.
De wetenschappers vonden een belangrijke variant die ongeveer 1,5 keer vaker voorkomt bij mensen die aan de beademing moesten dan bij degenen die mildere interventies nodig hadden, zoals wat extra zuurstof. Ernstig getroffen patiënten met twee kopieën van deze variant waren iets jonger dan die met een of geen exemplaar. Dit suggereert dat een dubbele dosis enkele van de beschermende voordelen van de jongere leeftijd overtroefde.
De auteurs van de studie zeggen dat deze kleine DNA verandering gekoppeld is aan een verminderde activiteit van een gen dat chemokines helpt regelen. De wijziging wordt ook geassocieerd met verhoogde activiteit van een ander gen, een dat een eiwit codeert dat ageert met de moleculaire poortwachter voor de penetratie van SARS-CoV-2 in longcellen. Deze poortwachter, genaamd ACE2, is ook actief in vele andere weefsels.
De onderzoekers in de New England Journal of Medicine studie vonden ook een verbinding met een reeks op een ander chromosoom dat de bloedgroep bepaalt. Dit stuk DNA zit op chromosoom 9. Patiënten met het gen voor type A hadden 1,5 keer de kans op ademhalingsfalen, vergeleken met degenen die andere bloedgroepen hadden. Mensen met type O hadden een lagere kans op een dergelijke mislukking. Studies door andere groepen die werden gepubliceerd in preprint papers voor peer review verbonden bloedgroep A ook met een hoger risico voor het krijgen van COVID-19 en rapporteerde een lager risico voor type O.
Van deze genetische bevindingen lijkt de reeks op chromosoom 3 de sterkste associatie te hebben met de ernst van de ziekte, maar het kan dat sommige factoren die niets te maken hebben met COVID-19 deze resultaten kunnen verklaren. Bloedgroepen zijn eerder gekoppeld aan gevoeligheden aan verschillende ziekten, zoals malaria en alvleesklierkanker, dus het is niet een onredelijke mogelijkheid.
Alle genetische effecten op zichzelf zijn waarschijnlijk klein, wat betekent dat ze vermoedelijk niet nuttig zullen zijn voor screening tests. Wat de genetische bevindingen kunnen opleveren is dat zij de biologische tracés die betrokken zijn bij ziektegevoeligheid verduidelijken, en de ontwikkeling van geneesmiddelen initiëren die zich op onderzoek van die tracés richten
https://bit.ly/30D75fn.