Advies: waarom DNA-afstammingstests twijfelachtige resultaten hebben

0
489

Dit is een artikel dat de zwakheden van antropologisch DNA-onderzoek de aandacht geeft. Ieder dient de ervaring van de auteur James Fleury in overweging te nemen als hij een DNA-etnische test laat verrichten. Ik heb dit artikel aangepast voor de Nederlandse lezer.

Ik had zo stelt de auteur, het geluk dat ik de meeste kanten van mijn familie terug kon vinden tot in de 16e eeuw. Maar toen ik besloot om mijn eerste autosomale DNA-test met Family Tree DNA te doen, was ik boos dat mijn resultaten niet precies overeenkwamen met mijn gedocumenteerde genealogie. Ik besloot nog twee tests te proberen en ook mijn vader, moeder en grootouders van moederskant bij verschillende bedrijven te laten testen. Maar toen elk van de resultaten terugkwam, was ik nog meer in de war. Hoewel het aantoonde dat we allemaal verwant zijn, hadden we allemaal verschillende resultaten, afhankelijk van het bedrijf waarmee we hebben getest. Hoe kon Family Tree DNA me vertellen dat al mijn Europese afkomst uit Groot-Brittannië en Ierland komt, maar de 23andme-resultaten van mijn grootvader van moederskant (ja, de test bevestigde dat hij mijn familielid was) terugkomen als bijna 100 procent Frans en Duits?

De 23andme-test die ik deed, vertelde me dat ongeveer 14 procent van mijn genetica afkomstig was uit Frankrijk en Duitsland, wat overeenkwam met de resultaten van mijn grootvader, maar waarom de verschillen tussen bedrijven? Mijn moeder kreeg haar resultaten met AncestryDNA en het toonde aan dat ze slechts twee procent uit Germaans Europa kwam (de categorie die Duitsland omvat), maar haar vader kreeg te horen dat hij bijna allemaal genetisch Frans en Duits was toen hij met 23andme testte. Wat het nog verwarrender maakte, was dat mijn grootvader van moederskant nooit te horen kreeg dat hij Frans en Duits was. Hij werd in de Verenigde Staten geboren uit ouders van Deense afkomst en heeft zich zijn hele leven geïdentificeerd als Scandinavische Amerikaan. Mijn vader die met AncestryDNA heeft getest, heeft recente voorouders uit Frankrijk gedocumenteerd, wat aanvankelijk werd bevestigd met de resultaten, maar na een paar jaar werden zijn resultaten “bijgewerkt” en werd zijn hele percentage van de voorouders van Europa West (regio inclusief Frankrijk) verwijderd.

Toen ik testte met het National Genographic Project, kwam ik terug als 33 procent mediterraan, maar de andere tests zeiden dat ik geen voorouders had uit deze regio.

Lisa Matisoo-Smith, hoogleraar biologische antropologie aan de Universiteit van Otago, vertelde me dat deze autosomale DNA-afstammingstests “misleidend” kunnen zijn voor mensen, aangezien ze beweerde dat er geen biologische markers zijn die mensen aan een specifieke populatie kunnen toewijzen met zelfs maar een nauwkeurigheid van bijna 100 procent. Ze zei dat hoewel de DNA-markers echt zijn en er een kans is, gegeven een combinatie van specifieke markers dat iemands afkomst uit een bepaalde regio komt, er geen manier is om 100 procent zeker te zijn dat de markers specifiek zijn voor dat gebied. Ze beweerde dat het zelfs onwaarschijnlijk is. Sterker nog dat zijn deze test helemaal niet.

Matisoo-Smith zei dat dit komt doordat de bedrijven die deze tests leveren, hebben geïdentificeerd wat zij “voorgeslachtspecifieke markers” noemen. Hoewel ze deze markers “specifiek” noemen, worden ze alleen in een hogere frequentie aangetroffen in bepaalde etnische groepen of regio’s. “Zoals alle biologische variatie weten we dat er meer genetische variatie is binnen groepen dan tussen groepen, dus hoewel ze [markers] vaak voorkomen in bepaalde populaties of groepen mensen uit geografische regio’s, zijn ze niet de enige mensen die deze markeringen tonen. Ze voegde er ook aan toe dat niet iedereen uit die regio’s dezelfde markeringen draagt.

23andme beweert echter dat hun resultaten van “ancestry service” “zeer nauwkeurig” zijn en “schattingen” kunnen geven van voorouderspercentages tot wel 0,1 procent. “Klanten kunnen verschillende betrouwbaarheidsdrempels selecteren, variërend van 50 procent tot meer dan 90 procent vertrouwen”, aldus een verklaring aan Newshub.

Toen ik uiteindelijk de optie vond om de samenstelling van mijn voorouders te veranderen in “90 procent vertrouwen”, schrok ik. Ik ging van 85 procent van de Britse en Ierse afkomst naar 40 procent “Broadly Northwestern European” toen ik het betrouwbaarheidsniveau veranderde van 50 procent. Het bevestigde wat Matisoo-Smith me over de markeringen had verteld, 23andme is er maar voor 50 procent zeker van dat ik 85 procent Brits en Iers ben en ze kunnen me eigenlijk alleen maar vertellen dat ze voor 90 procent zeker zijn dat ik “Noordwest-Europeaan” ben. Ze kunnen me niet met 100 procent zekerheid vertellen dat ik een voorgeslacht heb in die regio’s. In een verklaring van AncestryDNA zeiden ze dat ze het eens waren met Matisoo-Smith dat er geen enkele genetische markers zijn die mensen aan een populatie kunnen toewijzen.

Het bedrijf beweerde echter dat hun “statistische model” niet naar afzonderlijke genetische markers kijkt bij het maken van schattingen van etniciteit. “We combineren informatie van honderdduizenden genetische markers. “Bovendien kijken we naar markeringen als sets in plaats van als individuele markeringen, wat de algehele kracht van voorspelling wel wat verbetert.”
Wat betekent “voorspellingskracht”? Weten mensen dat hun schatting van etniciteit slechts een “voorspelling” is? Matisoo-Smith zei dat de meeste mensen die de tests afleggen waarschijnlijk de kleine lettertjes niet lezen die de wetenschap achter de resultaten beschrijven. Ze zei dat als de bedrijven ethisch correct zijn, ze de producten anders op de markt zouden moeten brengen. ‘Vertellen ze de waarheid? Dat is twijfelachtig. Misleiden ze de bevolking? Ja, ik denk dat ze dat waarschijnlijk doen.’

Matisoo-Smith legde uit dat de reden dat men verschillende resultaten van de verschillende bedrijven had ontvangen. Dat was vanwege het verschil in algoritmen en de variatie in demografische gegevens van mensen die bij elk bedrijf hadden getest. ‘Als men kijkt naar 23andme, dat is gevestigd in de Verenigde Staten, dus dat zal voornamelijk West-Europees, West-Afrikaans, Indiaans en misschien een beetje Mexicaans zijn.'”AncestryDNA heeft een in Australië gevestigd kantoor en dus zullen ze mogelijk meer Polynesisch DNA gaan zien dan Noord-Amerika.” Ondanks de verschillen in manieren waarop de genetische gegevens tussen bedrijven worden geïnterpreteerd, zei Matisoo-Smith dat de verschillende resultaten tussen tests een indicatie zouden moeten zijn van hoe betrouwbaar de tests zijn.

“Ik denk dat een manier om ernaar te kijken is dat hoe specifieker ze worden met hun beschrijvingen van je afkomst, hoe minder betrouwbaar ze zijn.” “mensen geloven en zien wat ze willen zien”. Naar schatting hebben 30 miljoen mensen over de hele wereld een vooroudertest thuis gedaan, waardoor dit een behoorlijk lucratieve onderneming is.

Dit artikel geeft antwoord op vragen die mij wel eens zijn gesteld.