In dit nummer staat een oproep die ik hier wil herhalen. Mevrouw Anette Klinkert is op zoek naar mensen met de erfelijke ziekte PLN. De PLN-mutatie is pas sinds 2010 bekend. De ziekte komt voor bij afstammelingen van Aagje Ruiter (05-04-1778 Lutjebroek) en Pieter Kist 02-06-1775 Medemblik)
Er is een dringende oproep: Degene die een relatie het Kist/Ruiter uit de Streek met Botman en Glijnis kunnen aangeven worden dringend verzocht dit door te geven aan de stichting PLN: https://plnheart.org of aan het UMC Annette heeft de erfelijke hartspierziekte PLN – UMC Utrecht
Hier wat gegevens van deze ziekte
Bijna alle PLN-patiënten zijn afstammelingen van een Nederlandse voorouder. Nederland heeft momenteel de grootste patiëntenpopulatie van PLN-cardiomyopathie (ongeveer 1.500 patiënten in Nederland zijn geïdentificeerd en duizenden nog steeds niet geïdentificeerd), maar families met PLN-cardiomyopathie zijn nu ook in andere landen geïdentificeerd. Over de hele wereld zijn er duizenden mensen met deze PLN-genmutatie. De mutatie is echter relatief nieuw en daarom is er nog veel over onbekend. Dit betekent ook dat het voor sommigen te laat is om medische behandeling te krijgen.
De PLN R14del-mutatie is een genetische aandoening die een myocardiale hartziekte (cardiomyopathie) veroorzaakt, waarbij de hartspier kan verwijden en niet goed kan pompen. Dit betreft voornamelijk de linker hartkamer maar vaak ook de rechter waar veel bindweefsel aanwezig is. Een typisch PLN-kenmerk is dat er veel levensbedreigende hartritmeproblemen optreden bij mensen met deze genmutatie.
De PLN-mutatie is een erfelijke genetische ziekte. De erfelijke mutatie betreft het PLN-gen (phospholamban). Deze mutatie wordt van generatie op generatie doorgegeven. Deze mutatie vererft autosomaal dominant: als iemand de PLN-aanleg heeft, betekent dit dat deze persoon 50% kans heeft om deze hartziekte door te geven aan elk van zijn / haar kinderen. Zijn vader en moeder bloedverwant, dan is de overervingskans nog hoger.
PLN is levensbedreigend… het dragen van het PLN-gen is vergelijkbaar met een tijdbom: het kan zichzelf plotseling openbaren en tot voortijdige dood leiden. De PLN-mutatie is in verband gebracht met het optreden van hartaandoeningen en hartfalen. Uit eerder onderzoek onder een groep van 51 patiënten met een myocardiale hartziekte bleek dat bij 47% van deze patiënten een aritmie optrad die leidde tot een shock van een interne defibrillator (ICD) om het normale hartritme te herstellen. Bij 18% van deze patiëntengroep werd een harttransplantatie uitgevoerd en bij 36% van de patiënten was een nauw verwant familielid plotseling overleden voor het bereiken van de leeftijd van 50 jaar als gevolg van een hartstilstand. Een andere studie onder een groep van 403 personen met de PLN-mutatie toonde aan dat het risico om te overlijden veel groter is in vergelijking met de algemene bevolking, vooral in de leeftijdscategorie 20 tot 25. In een subgroep van 295 personen die een onderzoek bij een cardioloog hadden ondergaan, trad gedurende een periode van 42 maanden bij 19% van de personen een levensbedreigende aritmie op en bij 11% van de personen ernstig hartfalen.
Verder in dit nummer o.a.
- Herinneringen aan Piet Aaij
- Genealogie en erfelijke ziekten
- Droogmakerijen in Noord-Holland
- Genealogie van Steentijd tot de moderne mens
- De leugen regeert
- NGV – website 2.0
- Leugens