Identificatie van een nieuwe homozygote multi-exon-duplicatie in RYR2 bij kinderen met inspanningsgerelateerde onverklaarbare plotselinge sterfgevallen in de Amish-gemeenschap.
JAMA Cardiol. Published online January 8, 2020. doi:10.1001/jamacardio.2019.5400

In dit artikel in de JAMA-cardiologie publiceren de auteurs een nieuwe, zeer penetrerende, homozygote multiexon-duplicatie in RYR2 onder Amish-jongeren met inspanningsgerelateerde plotselinge dood en plotselinge hartstilstand maar zonder een open fenotype dat verschilt van RYR2-gemedieerde catecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie. Gezien het feit dat geen cardiale tests betrouwbaar individuen met een risico identificeren en gezien de hoge mate van bloedverwantschap in Amish-families, kan identificatie van niet-aangetaste heterozygote dragers mogelijk levensreddende voorhuwelijkse counseling en reproductieve planning bieden.

Niemand wist waarom de kinderen in 2 Amish-families plotseling stierven. Nu hebben onderzoekers enkele antwoorden. Een artikel van Harmeet Kaur op de CNN-website vertelt een triest verhaal dat laat zien waarom DNA-onderzoek zo belangrijk kan zijn. Het artikel vertelt over een nieuwe studie gepubliceerd in JAMA Cardiology (op https://jamanetwork.com/journals/jamacardiology/article-abstract/2758306) die licht werpt op wat een aantal Amish-kinderen plotseling heeft doen sterven. Helaas bleek de oorzaak een genetisch probleem te zijn dat door veel families in de Amish-gemeenschap werd doorgegeven.

“Bevindingen In deze moleculaire autopsie en genetische analyse werd een nieuwe homozygote multiexon-duplicatie in RYR2 geïdentificeerd onder jonge Amish-individuen met inspanningsgerelateerde plotselinge sterfgevallen en plotselinge hartstilstanden zonder een duidelijk fenotype dat RYR2-gemedieerde catecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie suggereert.

“Betekenis. 
Gezien het feit dat geen enkele harttest betrouwbaar individuen met een risico identificeert, en gezien de hoge mate van bloedverwantschap in Amish-families, kan identificatie van niet-aangetaste heterozygote dragers mogelijk levensreddende voorhuwelijkse counseling en reproductieve planning bieden.”

Het hele artikel op https://jamanetwork.com/journals/jamacardiology/article-abstract/2758306 gaat ervan uit dat de lezer al kennis heeft van genetische medische problemen. Misschien wilt u eerst de “Engelse vertaling” van Harmeet Kaur lezen op de CNN-website die beschikbaar is op: https://www.cnn.com/2020/01/16/health/amish-children-sudden-deaths-mystery-trnd/index.html.