Het nut en onnut van Medische DNA-tests wat betreft polygenetische risicoscores

0
20

Genetische tests werden in een gespecialiseerde kliniek gedaan voor de enkele gezinnen met ernstige erfelijke aandoeningen, zoals de ziekte van Huntington of zeldzame kankers. Nu hebben Direct To Consumer genetische tests, de toegang tot genetische risico-informatie voor een breed scala aan aandoeningen  voor een breed publiek vergroot. Met een paar muisklikken en een paar honderd dollar heeft iedereen toegang tot zijn of hun genetische risicoscores voor diabetes, obesitas, borstkanker, autisme en schizofrenie. Deze scores zijn niet altijd nuttig en in sommige gevallen kunnen ze schadelijk zijn. Resultaten kunnen zelfs misleidend zijn.

Bij eerdere benaderingen van genetische tests werd slechts naar één gen gekeken waarvan bekend is dat bepaalde mutaties een ziekte veroorzaken. De nieuwere technologie van polygenetische risicoscores wordt berekend op basis van honderden, zo niet duizenden, genetische markers die vanuit uw DNA op veel punten op het genoom zijn gemeten. Deze metingen worden ingevoerd in een algoritme, gebaseerd op het bestuderen van mensen die wel of geen aandoening hebben, om een “gepersonaliseerde” genetische risicoscore te produceren.

Terwijl wordt bekeken hoe deze tests worden gebruikt om diabetes type 1 bij pasgeborenen te voorspellen of de juiste medicijnen voor te schrijven voor mensen met hartaandoeningen, gaan bedrijven als 23andme door met producten die polygenetische  risicoscores voor diabetes en andere aandoeningen detecteren aan te bieden aan hun klantenbestand van meer dan 10 miljoen bieden . Aangezien deze door Amerikaanse toezichthouders als “algemene welzijnsproducten” worden geclassificeerd, kunnen ze zonder medische ondersteuning worden verstrekt.

Zelfs als risicoscores informatie bevatten van veel verschillende genen, zijn er twee dingen die bij de oordeelsvorming aandacht vragen.

Ten eerste vertegenwoordigen polygenetische risicoscores momenteel slechts een klein deel van het totale genetische risico van een persoon.
Ten tweede zijn milieurisicofactoren ook belangrijk en vermenigvuldigen zij waarschijnlijk de risico’s die aan genetische factoren zijn verbonden. Alleen al één genetische risicoscore kan een misleidend beeld geven van het werkelijke ziekterisico. Ze kunnen zelfs onnauwkeurig zijn.

Er zijn ook vragen over de nauwkeurigheid van de genetische scores. Scores worden berekend met behulp van eerder onderzoek naar genetische associaties met een bepaalde aandoening. Dat wil zeggen, de genvarianten die vaker worden gezien bij mensen met een bepaalde ziekte.

Maar weten welke genvarianten vaker voorkomen bij mensen met een ziekte, is iets anders dan weten welke genvarianten zullen voorspellen dat iemand zonder de ziekte te tonen toch op een later tijdstip in het leven deze  aandoening zal krijgen. Hoewel er meer onderzoek nodig is om genetische tests te ontwikkelen die nuttig zijn voor het voorspellen van complexe chronische ziekten, gaan sommige bedrijven door met deze twijfelachtige nauwkeurigheid van genetische risicoproducten.

Bedrijven die genetische risicoscores op de markt brengen, kunnen hun eigen specifieke formule gebruiken op basis van verschillende gepubliceerde gegevens om de risicovoorspellingen te genereren die ze aan hun consumenten terug rapporteren. Dit betekent dat één persoon hun monsters bij meerdere bedrijven kan indienen en dat er verschillende – en zelfs tegenstrijdige – resultaten aan hen worden terug gerapporteerd..

Sommige consumenten van genetische testen hebben dit al ervaren, omdat de resultaten van hetzelfde bedrijf drastisch worden bijgewerkt wanneer de statistische gegevens later onjuist blijken te zijn.

In zeldzame gevallen kunnen de resultaten van genetische tests duidelijk verkeerd zijn, met dramatische gevolgen. Bij een vrouw werd borstamputatie uitgevoerd om de kans borstkanker te verkleinen. Later bleek het genetisch testresultaat niet correct was.

Bovendien is men er nog steeds niet uit of de kennis van een verhoogd genetisch risico zal leiden tot een afname van het risico om de aandoening ook te ontwikkelen. Er zijn bijvoorbeeld aanwijzingen uit onderzoek naar depressie dat suggereert dat het weten dat je een genetisch risico loopt eerder het herstel belemmert dan bespoedigt. Zelfs als de voorspellende kracht van een bepaalde genetische risicoscore onbetwistbaar is, is deze wellicht slechts accuraat voor een minderheid van de bevolking die alleen Europese voorouders heeft.

Ongeveer 80% van de gegevens die zijn gebruikt om de scores af te leiden, zijn afkomstig van studies van mensen van Europese afkomst (die slechts 16% van de wereldbevolking uitmaken).Deze scores zijn dus mogelijk minder nauwkeurig voor mensen met een andere etnische achtergrond.

LAAT EEN REACTIE ACHTER

Vul alstublieft uw commentaar in!
Vul hier uw naam in