23andMe heeft zijn rapport bijgewerkt over een erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door licht tot ernstig gehoorverlies. Deze update van 23andMe’s Nonsyndromic Hearing Loss and Deafness, DFNB1 (GJB2-Related) Carrier Status-rapport voegt zes varianten toe die de dekking van de test verbeteren voor mensen met Oost-Aziatische, Zuidoost-Aziatische en Zuid-Aziatische afkomst.
De drijfveer was om varianten toe te voegen die het rapport relevanter zouden maken voor mensen van aziatische afkomst. Omdat drager zijn van DFNB1 vrij gebruikelijk is bij mensen van Oost-Aziatische en Zuidoost-Aziatische afkomst, werd prioriteit gegeven aan het toevoegen van varianten die vaak worden aangetroffen in die populaties. Met de toevoeging van de nieuwe varianten ontvangt tot 15 procent van onze Oost-Aziatische en Zuidoost-Aziatische klanten een update die aangeeft dat er een variant is gedetecteerd. Meer dan 1 procent van onze Zuid-Aziatische klanten krijgt een soortgelijke update. In totaal ontvangen meer dan 100.000 Health + Ancestry Service-klanten in alle voorouders een bijgewerkt rapport met een nieuwe variant gedetecteerd.
Ik persoonlijk ben niet zo gelukkig met deze ontwikkeling zonder medische tussenkomst.
U kunt (veel) meer lezen in een artikel in de 23andMe Blog op: https://blog.23andme.com/health-traits/dfnb1/.